ABSTRACT
Resumen: La disgenesia tubular renal es una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica recesiva. Se manifiesta durante la etapa fetal como oligoamnios por anuria fetal y en el recién nacido como anuria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensión severa refractaria y alteración de la osificación de los huesos craneales. Histológicamente es una alteración del desarrollo de los túbulos renales. Se expone un caso clínico de un recién nacido que presentó al nacer insuficiencia renal, múltiples dismorfias e hipoplasia pulmonar, falleciendo a los tres días de vida. La necropsia consigna el diagnóstico de disgenesia tubular renal.
Summary: Renal tubular dysgenesis is an acquired or inherited autosomal recessive disease. Before birth, it shows as oligohydramnios resulting from fetal anuria and after birth, it shows as persistent anuria, pulmonary hypoplasia, severe refractory hypotension and alteration of the ossification of the cranial bones. Histologically, it is an alteration of the development of the renal tubules. We hereby introduce a clinical case of a newborn who presented renal failure, multiple dysmorphia and pulmonary hypoplasia at birth, who died at 3 days of age and whose autopsy showed renal tubular dysgenesis.
Resumo: A disgenesia tubular renal é uma doença autossômica recessiva adquirida ou herdada. Manifesta-se durante o estágio fetal como oligoâmnio causado pela anúria fetal e no recém-nascido como anúria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensão grave refratária e alteração da ossificação dos ossos cranianos. Histologicamente, é uma alteração do desenvolvimento dos túbulos renais. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido que apresentou insuficiência renal, dismorfias múltiplas e hipoplasia pulmonar ao nascer, falecido aos 3 dias de vida e cuja autópsia estabelece o diagnóstico de disgenesia tubular renal.